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贵阳东大肛肠医院:会遗传的癌症——林奇综合征

[2022年03月29日 18:42] 来源: 网络 编辑:小编 点击量:1117
导读:结直肠癌是最为常见的胃肠道恶性肿瘤之一。在全球范围内,结直肠癌的发病率居第三位,病死率居第二位。绝大多数结直肠癌是不会遗传的。但是,其中有一种确实会遗传,它就是

结直肠癌是最为常见的胃肠道恶性肿瘤之一。在全球范围内,结直肠癌的发病率居第三位,病死率居第二位。绝大多数结直肠癌是不会遗传的。但是,其中有一种确实会遗传,它就是林奇综合征。

 

什么是林奇综合征?

 

20世纪60年代,亨利·林奇(Henry T. Lynch)医生在为患者治疗的时候,发现很多年轻结直肠癌患者的家族中,存在多个家族成员患同样肿瘤的现象,他怀疑这些癌症可能有遗传原因。

 

几经辗转,他接触到了一个“癌症家族”,通过详细的医学遗传调查,获得了超过650名家族成员的数据,其中95人罹患肿瘤,涉及结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌和卵巢癌等癌症。

 

Henry T. Lynch教授

 

1971年,林奇发表了对该家族的回顾性研究文章,首次描述这种疾病现象。后人把它称为林奇综合征(Lynch syndromeLS)。

 

林奇综合征,或称为遗传性非息肉病性结肠癌,属于常染色体显性遗传疾病。

 

它不是一种独立的疾病,而是能够发生多种肿瘤的综合征,结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式,林奇综合征占全部大肠癌的5%-15%。除结直肠癌和子宫内膜癌之外,卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等也可发生癌症。

 

 

此外,林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。

 

林奇综合征为什么会遗传?

 

林奇综合征主要是由四种错配修复基因(mis-match repairMMR)发生缺陷造成的,他们分别是MLH1MSH2MSH6PMS2

 

人体从一个受精卵发育而来,通过不停地分裂、增生产生具有相同DNA的成千上万个细胞。

 

 

人体遗传物质DNA在复制过程中,难免会发生一些错误,错配修复基因MLH1MSH2MSH6PMS2就会在DNA复制发生错误时进行修复。但是,由于遗传因素导致错配修复基因缺陷,DNA复制过程中的错误无法得到修复,这种错误就会传递给子代细胞,经过日积月累,最终导致子代细胞癌变。

 

如果父亲或者母亲得了林奇综合征,不管是男孩还是女孩都有50%可能性会遗传这个疾病,大部分林奇综合征是从父母那里遗传下来。

 

 

还有大约1/3林奇综合征是自己新出现,就是在妈妈肚子里时候,母亲可能接触了大量致癌物质,比如在化工厂上班或者家里新装修房子,接触了大量苯和甲醛等致癌物质而引起基因突变,这些病人上一代是没有癌症家族史,但是会遗传给下一代。

 

遗传的癌症,该如何打破宿命

 

一个人无法选择父母,从上一辈遗传癌症的宿命难道就无法打破?

 

现代医学告诉我们,林奇综合征可防可治,及早干预就能避免下一代重演上代人的悲剧!

 

林奇综合征增加多种肿瘤风险

 

依据中国人林奇综合征家系标准,如果有以下情况,请及早进行林奇综合征的筛查:

 

1、不到50岁就诊断出结直肠癌。

 

2、患结直肠癌,并且在肿瘤样本检测中发现“错配修复缺陷”(dMMR),或高水平的“微卫星不稳定性”(MSI-H)。

 

3、同时患结直肠癌和其他林奇综合征相关癌症(子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、膀胱癌、胆管癌、胰腺癌或皮肤皮脂腺腺瘤),或者在不同的时间分别患结直肠癌和其他林奇综合征相关癌症。

 

41个或1个以上一级亲属(包括父母、兄弟姐妹和子女)患结直肠癌,同时也患有或曾经患有其它林奇综合征相关癌症(同上),并且至少有1个在50岁之前发病。

 

52个或2个以上一级或二级亲属(包括姑姑、叔叔、祖父母、孙子、侄子和侄女)患有结直肠癌,同时也患有其他林奇综合征相关癌症(同上)。

 

 对于对于林奇综合征高危人群,建议遵循以下体检原则:

 

1、从20-25岁开始,或者从比家族中最早确诊者小5岁的年龄开始——以较早者为准,每1-2年做肠镜。 

 

2、从25~30岁开始每年进行体格检查,包括仔细的皮肤和神经系统检查。

 

3、检查是否感染“幽门螺杆菌”,如果结果为阳性,需要进行治疗;此外,每3-5年进行一次上消化道内窥镜检查。

 

 

4、针对女性,从30-35岁开始,每年进行盆腔检查、盆腔超声检查、子宫内膜活检。没有生育计划的女性,可以考虑预防性手术,切除子宫和卵巢——这么做的原因,主要是因为子宫内膜癌和卵巢癌筛查对女性林奇综合征患者很难奏效。

 

5、从30~35岁开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查,排查泌尿系统肿瘤。 

 

温馨提示:林奇综合征虽然会遗传,但是并不意味着家族有这个病就只能坐以待毙。做到早预防、早诊断、早治疗,就可以打破宿命,远离癌症。

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